Прорив в рішеннях для генетичного тестування – прогнозування, ЕКЗ і попередімплантаційний генетичний скринінг

Діагностика новонародженних
Сьогодні в сучасному світі вже стійко вкорінюється думка, що прийняття усвідомленого вибору щодо репродуктивного здоров’я сім’ї починається з генетичного скринінгу ще до зачаття дитини. Завдяки попередньому тестуванню майбутні батьки можуть визначити, чи можуть вони бути небезпечним для генетичних відхилень своїх дітей. До того ж, для пар, у яких є проблеми з репродуктивним здоров’ям, такі як утруднення зачаття, періодична втрата вагітності, хромосомні аномалії і інш., генетичне тестування є обов’язковим показанням.
На сьогодні існує два основних варіанти передімплантаційного генетичного тестування ембріонів під час ЕКО: попередімплантаційний генетичний скринінг (PGS) і попередімплантаційна генетична діагностика (PGD).

Що таке PGS?
Попередімплантаційний генетичний скринінг визначає хромосомний статус ембріона шляхом скринінгу всіх 23 хромосомних пар до передачі в циклі ЕКЗ. PGS аналізує ембріони на Анеуплоїдію, тобто на правильну кількість хромосом, щоб підвищити шанси на успішну подальшу вагітність. PGS показаний для пар, які мають ЕКЗ через історію безпліддя або періодичної втрати вагітності, оскільки основною причиною відмови ЕКЗ є анеуплоїдія – ембріони з ненормальним числом хромосом. Анеуплоїдія може виникати у будь-якого ембріона; проте шанси збільшуються з віком матері.
Що таке PGD?
Попередімплантаційна генетична діагностика (PGD) оцінює ембріони, щоб допомогти запобігти передачі спадкового генетичного розладу дітям. Якщо батьки стурбовані передачею їх генетичним станів через відомий статус носія, вони можуть захотіти застосувати PGD в поєднанні з ЕКЗ. Каріомаппінг (картування генів) – це швидке рішення для аналізу поодиноких генів, забезпечує інформативний і надійний аналіз для пар, зацікавлених в PGD.
Компанія Illumina для даного генетичного аналізу пропонує свою наймасовішу систему.
MiSeq ™ System Персональний геномної секвенатор нового покоління
MiSeq - це швидко! Персональна система секвенування Illumina MiSeq дозволяє дослідникам в найкоротший час отримувати високоточні результати. Аналіз зразка ДНК аж до отримання оброблених даних в автоматичному режимі займає всього 8 годин.

MiSeq - це зручно! MiSeq - це єдина в своєму роді система, в якій на базі однієї платформи реалізуються всі стадії секвенування нового покоління: клональна ампліфікація, безпосередньо секвенування і комп’ютерний аналіз даних.

MiSeq - це масштабно! Відрізняючись компактністю і зручністю у використанні, MiSeq вже зараз здатен генерувати більше 8 Gb інформації, аналізуючи 8 мільярдів пар основ за один запуск.

MiSeq - це перспективно! Висока продуктивність, оптимізовані протоколи, просте і інтуїтивно зрозуміле програмне забезпечення - все це робить MiSeq ідеальною платформою для будь-якій лабораторії, дозволяючи швидко і недорого проводити широкий спектр генетичних тестів.

Комерційний валідований набір для попередімплантаційного генетичного скринінгу VeriSeq PGS-MiSeq kit (кат. № RH-101-1001).

Технологія передбачає секвенування окремих ділянок на всіх 22 аутосомах і на статевих хромосомах, і висновок про Анеуплоїдію, а також делеції розміром від 1.2 Mb (Zheng et al, Molecular Cytogenetics, 2015).

Вся необхідна реагентіка об’єднана в одну панель. Секвенування на системі MiSeq, дозволяє аналізувати до 24 зразків за один запуск. При такому навантаженні у NGS є переваги перед попередньою технологією, в основі якої лежить аналіз точкових мутацій на мікрочіпах. Крім того, NGS краще виявляє анеуплодії в сумішах нормальних і анеуплоїдних клітин, що дозволяє допустити його перевага в аналізах мозаїчни зразків (Goodrich et al, J Assist Reprod Genet 2017).
Як і раніше, обробка даних і візуалізація анеуплоїдій здійснюється програмою BlueFuse Multi software.

 

Диагностика новорожденных