Чому тандемна мас-спектрометрія є необхідною для скринінгу новонароджених?

Стаття написана Беном Дугасом від 7 вересня 2018р.

Мас-спектрометрія дозволяє клінічним лабораторіям проводити скринінг мільйонам новонароджених для виявлення десятків відхилень.

Простіше, скринінг новонароджених дає нам шанс ідентифікувати малюків, які можуть захворіти, ще до того, як вони захворіють. Такий скринінг проводиться у ранньому періоді новонародженого. Таким чином, можна ідентифікувати, надати допомогу дітям, здоров’я яких знаходяться в зоні ризику, та навіть попередити захворювання у майбутньому.

Скринінг новонароджених (для виявлення фенілкетонурії чи PKU) почався у США в середині 1960-х. Стрімко розвиваючись, за наступні 50 років з близько 12-ти мільйонам малюків (у деяких випадках вдалося запобігти більше, ніж 30-ти вродженим відхиленням!) проводили скринінг по всьому світу за рік. В найближчі 5-10 років ми очікуємо, що це число зросте до 60-ти мільйонів малюків за рік завдяки появі та поширенню програм скринінгу новонароджених у світі.

Технологія, що використовується для скринінгу новонароджених, суттєво змінилася за останні 50 років. Все починалося з досить простої, грубої технології, що могла частково виявляти метаболіт(и) та умови, в яких їх можна було ідентифікувати. Вперше скринінговий метод провів доктор Роберта Гутрі. Це був аналіз бактеріального інгібування, який дозволив вченим ідентифікувати високі концентрації фенілаланіну в зразках сухої крові новонароджених, що інкубуються на агарових пластинах, засіяних бактеріями, які добре ростуть за високої концентрації фенілаланіну. Таким чином, вперше стало можливим виявити більшість метаболічних захворювань у популяціях новонароджених.

Перелом відбувся у середині 1990-х з відкриттям тандемного використання іонізації електророзпиленням (ESI) та мас-спектрометрії. Це надійний кількісний метод з використанням тандемного квадрупольного мас-спектрометра для вимірювання підвищення рівня фенілаланіну в крові та ряду інших сполук, які є показниками інших вроджених порушень обміну речовин.

По всьому світу люди починають переймати метод тандемної мас-спектрометрії через його ефективність, економічність та аналітично якісне рішення.

 

Це було схоже на гру, в результаті якої ми створили не один тест для одних умов, а комплексну методику на один тест для різної кількості умов.

Мас-спектрометрія мала величезний вплив на скринінг новонароджених, це вже факт. Вчені тепер стараються якомога раціональніше використовувати всі цінні дані, які можуть отримати. З можливістю проводити тестування другого рівня і використовувати метаболітне співвідношення, що забезпечує мас-спектрометрія, дослідники можуть краще оцінити результат скринінгу і чітко відповісти на питання: «Чи дійсно результат позитивний чи негативний?». Це стане важливішим аспектом для подальшого розвитку скринінгу.

З вдосконаленням технології та покращенням якості даних зростає співпраця серед вчених з усього світу. Вони діляться своїм досвідом, знаннями та методами для скринінгу новонароджених. Передбачається, що за наступні 50 років метод скринінгу новонароджених має всі можливості стати більш ефектним, ніж за перші 50 років. Таким чином, більше дітей, народжених в незадовільних умовах, зможуть вирости здоровими дорослими людьми.