Пре- и неонатальная диагностика

Диагностика новорожденных
Сегодня в современном мире уже устойчиво укореняется мнение, что принятие осознанного выбора относительно репродуктивного здоровья семьи начинается с генетического скрининга еще до зачатия ребенка. Благодаря предварительному тестированию будущие родители могут определить, могут ли они быть опасным для генетических отклонений своих детей. К тому же, для пар, у которых есть проблемы с репродуктивным здоровьем, такие как затруднения зачатия, периодическая потеря беременности, хромосомные аномалии и др., Генетическое тестирование является обязательным показаниям.
На сегодня существует два основных варианта предимплантационного генетического тестирования эмбрионов при ЭКО: Преимплантационный генетический скрининг (PGS) и Преимплантационная генетическая диагностика (PGD).

Что такое PGS?
Преимплантационная генетический скрининг определяет хромосомный статус эмбриона путем скрининга всех 23 хромосомных пар до передачи в цикле ЭКО. PGS анализирует эмбрионы на анеуплоидии, то есть на правильное количество хромосом, чтобы повысить шансы на успешную дальнейшую беременность. PGS показан для пар, которые имеют ЭКО через историю бесплодия или периодической потери беременности, поскольку основной причиной отказа ЭКО является анэуплоидия - эмбрионы с ненормальным числом хромосом. Анэуплоидия может возникать у любого эмбриона; однако шансы увеличиваются с возрастом матери.
Что такое PGD?
Преимплантационная генетическая диагностика (PGD) оценивает эмбрионы, чтобы помочь предотвратить передачу наследственного генетического расстройства детям. Если родители обеспокоены передачей их генетическим состояний через известный статус носителя, они могут захотеть применить PGD в сочетании с ЭКО. Кариомаппинг (картирование генов) - это быстрое решение для анализа единичных генов, обеспечивает информативный и надежный анализ для пар, заинтересованных в PGD.
Компания Illumina для данного генетического анализа предлагает свою самую массовую систему.
MiSeq ™ System Персональный геномной секвенатор нового поколения
MiSeq - это быстро! Персональная система секвенирования Illumina MiSeq позволяет исследователям в кратчайшее время получать высокоточные результаты. Анализ образца ДНК до получения обработанных данных в автоматическом режиме занимает всего 8:00.

MiSeq - это удобно! MiSeq - это единственная в своем роде система, в которой на базе одной платформы реализуются все стадии секвенирования нового поколения: клональная амплификация, непосредственно секвенирования и компьютерный анализ данных.

MiSeq - это масштабно! Отличаясь компактностью и удобством в использовании, MiSeq уже сейчас способен генерировать более 8 Gb информации, анализируя 8000000000 пар оснований за один запуск.

MiSeq - это перспективно! Высокая производительность, оптимизированные протоколы, простое и интуитивно понятное программное обеспечение - все это делает MiSeq идеальной платформой для любой лаборатории, позволяя быстро и недорого проводить широкий спектр генетических тестов.

Коммерческий валидированный набор для Преимплантационная генетического скрининга VeriSeq PGS-MiSeq kit (кат. № RH-101-1001).

Технология предусматривает секвенирования отдельных участков на всех 22 аутосомах и на половых хромосомах, и вывод о анеуплоидии, а также делеции размером от 1.2 Mb (Zheng et al, Molecular Cytogenetics, 2015).

Вся необходимая реагентика объединена в одну панель. Секвенирование на системе MiSeq, позволяет анализировать до 24 образцов за один запуск. При такой нагрузке в NGS преимущества перед предыдущей технологии, в основе которой лежит анализ точечных мутаций на микрочипах. Кроме того, NGS лучше проявляет анеуплодии в смесях нормальных и анеуплоидные клеток, позволяет допустить его преимущество в анализах мозаичных образцов (Goodrich et al, J Assist Reprod Genet 2017).
-Прежнему обработка данных и визуализация анеуплоидий осуществляется программой BlueFuse Multi software.

Что такое врожденные нарушения метаболизма?
Это заболевания, вызванные наследственными дефектами ферментов, которые приводят к снижению или повышению ферментной активности. Впоследствии в теле накапливаются промежуточные продукты метаболизма. В соответствии со степенью заболевания, фермент или полностью отсутствует или присутствует только на ограниченных уровнях. Это приводит к накоплению потенциальных токсических метаболитов, в свою очередь вызывают повреждения органов и Мультисистемная заболевания (амино-и органоацедемии). Согласно статистике, общая частота врожденных ошибок метаболизма составляет около 1: 2000 новорожденных с различными вариациями по странам и географических регионах.
Целью скрининга новорожденных является диагностика наследственных нарушений обмена веществ до того, как они нанесут вред организму младенца. К врожденных нарушений метаболизма относятся такие известные расстройства метаболизма аминокислот, как фенилкетонурия (ФКУ) и болезнь кленового сиропа (MSUD), нарушения метаболизма жирных кислот (например, дефицит ацил-КоА дегидрогеназы средней и очень длинной цепной, MCAD и VLCAD), а также органические ацидонемии, такие как изовалериановая ацидонемия (IVA). Эти дефекты являются наследственными и заболевания неизлечимы терапия ограничивается компенсацией симптомов. Тем не менее, если болезнь диагностируется вовремя, то есть в течение первых нескольких дней жизни, дети, страдающие например ФКУ, способны жить нормальной жизнью с диетой без фенилаланина.
Лабораторная диагностика этих заболеваний осуществляется путем измерения повышенных или пониженных значений веществ-маркеров в крови новорожденного. Для этого кровь, взятая из пяти новорожденного на фильтровальную бумагу, высушивается и направляется в лабораторию. В большинстве стран мира новорожденные проверяются на 20-80 врожденных нарушений метаболизма в первые дни жизни. В нашей стране проверяют только на 4 болезни такого типа.
Современная диагностика с помощью технологии тандемной масс-спектрометрии позволяет определять широкий спектр нарушений метаболизма в одной аналитической пробе. Этот метод позволяет обеспечить надежное и одновременное обнаружение многих целевых молекул и определить их концентрации.

Современная in-vitro диагностика
Компания Waters имеет более чем 15-летний опыт в клинической диагностике, и поставляет надежные, проверенные решения, которые уже работают во многих клиниках мира. Благодаря плодотворному сотрудничеству с клиентами, учеными и производителями, Waters разработал оптимальные инструментальные, программные и реагентные решения, которые помогают врачам спасать жизни по всей планете. С помощью современных диагностических инструментов от компании Waters можно определять следующие расстройства метаболизма новорожденных:
• Нарушение обмена аминокислот и ацилкарнитина
• Нарушение обмена жирных кислот
• Нарушение обмена органических кислот
• Лизосомные болезни накопления и прочее

Для многих из этих заболеваний разработаны готовы к использованию диагностические наборы, значительно облегчают и упрощают работу лаборатории. Например диагностический набор для определения аминокислот и ацилкарнитина дает информацию о более чем 26 показателей, сам анализ длится 2 минуты, и позволяет определять широкий перечень заболеваний, связанных с нарушением метаболизма.


Использование тандемной масс-спектрометрии в in-vitro диагностике
Масс-спектрометрические системы для in-vitro диагностики являются универсальными инструментами, которые используются во многих медицинских направлениях, например таких как:
• Диагностика эндокринных нарушений
• Диагностика нарушений метаболизма
• Мониторинг терапевтических доз имуносупресантив
• Токсикологический скрининг трансплантационной медицине
• Онкология - ранняя диагностика (биомаркеры), контроль
• Мониторинг лечебных препаратов при эффективности дозировки химиотерапии
• длительном лечении
• Трансляционная медицина и персонализированная медицина
• индивидуальном подборе дозы
• Определение витаминов D2 / D3, других витаминов, маркеров
• определении взаимодействия с другими препаратами дефицита витаминов
• уменьшении побочных эффектов
• Исследование биомаркеров заболеваний
• контроль узкого терапевтического диапазона
• Определение биогенных аминов

Наши комплексные решения включают в себя:
• оптимальную конфигурацию системы, испытана и успешно работает в других клиниках мира для задач, аналогичных вашей
• Программное обеспечение для удобной обработки результатов и получения отчетов в оптимизированном для постановки диагноза виде
• Обучение Ваших специалистов квалифицированными и опытными представителями производитель
• Диагностические наборы реагентов, включающих все необходимое для начала работы
• Лучшие базы данных и методических рекомендаций, включающих Ваши целевые соединения
• Методическая поддержка
• Программные решения для упрощения интерпретации результатов
• Соответствие поставленных систем действующему законодательству Украины для in-vitro диагностики

Диагностика новорожденных