Почему тандемная масс-спектрометри необходима для скрининга новородженных?

Статья написана Беном Дугасом от 7 сентября 2018г.

Масс-спектрометрия позволяет клиническим лабораториям проводить скрининг миллионам новорожденных для выявления десятков отклонений.

Проще говоря, скрининг новорожденных дает нам шанс идентифицировать детей, которые могут заболеть, еще до того, как они заболеют. Такой скрининг проводится в раннем периоде новорожденного. Таким образом, можно идентифицировать, оказать помощь детям, здоровье которых находятся в зоне риска, и даже предупредить заболевания в будущем.

Скрининг новорожденных (для выявления фенилкетонурии или PKU) начался в США в середине 1960-х. Стремительно развиваясь, за следующие 50 лет из около 12-ти миллионам детей (в некоторых случаях удалось предотвратить более 30-ти врожденным отклонением!) Проводили скрининг по всему миру за год. В ближайшие 5-10 лет мы ожидаем, что это число возрастет до 60 миллионов мальков в год благодаря появлению и распространению программ скрининга новорожденных в мире.

Технология, используемая для скрининга новорожденных, существенно изменилась за последние 50 лет. Все начиналось с довольно простой, грубой технологии, могла частично проявлять метаболит (ы) и условия, в которых их можно было идентифицировать. Впервые скрининговый метод провел доктор Роберта Гутри. Это был анализ бактериального ингибирования, который позволил ученым идентифицировать высокие концентрации фенилаланина в образцах сухой крови новорожденных, инкубируются на агаровых пластинах, засеянных бактериями, которые хорошо растут при высокой концентрации фенилаланина. Таким образом, впервые стало возможным выявить большинство метаболических заболеваний в популяциях новорожденных.

Перелом произошел в середине 1990-х с открытием тандемного использования ионизации электрораспылением (ESI) и масс-спектрометрии. Это надежный количественный метод с использованием тандемного квадрупольного масс-спектрометра для измерения повышения уровня фенилаланина в крови и ряда других соединений, которые являются показателями других врожденных нарушений обмена веществ.

По всему миру люди начинают перенимать метод тандемной масс-спектрометрии через его эффективность, экономичность и аналитически качественное решение.

Это было похоже на игру, в результате которой мы создали не один тест для одних условий, а комплексную методику на один тест для разного количества условий.

Масс-спектрометрия имела огромное влияние на скрининг новорожденных, это уже факт. Ученые теперь стараются как можно рациональнее использовать все ценные данные, которые могут получить. С возможностью проводить тестирование второго уровня и использовать метаболитных соотношения, обеспечивает масс-спектрометрия, исследователи могут лучше оценить результат скрининга и четко ответить на вопрос: «Действительно ли результат положительный или отрицательный?». Это станет важным аспектом для дальнейшего развития скрининга.

С совершенствованием технологии и улучшением качества данных растет сотрудничество среди ученых со всего мира. Они делятся своим опытом, знаниями и методами для скрининга новорожденных. Предполагается, что за следующие 50 лет метод скрининга новорожденных имеет все возможности стать более эффектным, чем за первые 50 лет. Таким образом, более детей, рожденных в неудовлетворительных условиях, смогут вырасти здоровыми взрослыми людьми.